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全谱宝优生筛查

发布时间:2017-10-16 17:06  来源:  点击:152

          全谱宝遗传病基因携带筛查,是在孕前或孕早期(12周内)对夫妻二人的样本(血液或指甲)进行检测,可一次筛查约400种单基因隐性遗传病的携带风险,结果呈现高危的夫妻可进一步通过产前检测或胚胎植入前检测进行选择性优生。


出生缺陷最常见的类型:单基因病

          出生缺陷也叫做先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生后伴随有严重疾病,包括盲、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等,有些出生不久后就死去,有些则会带着严重缺陷存活,给家庭带来巨大痛苦和负担。




据统计,每100个新生儿中约有3~10个患有不同的遗传病

 

中国缺陷患儿出生率:90万/年

 

出生时无临床症状的占70%,即有63万个婴儿看似是健康的

 

我国的出生缺陷率高达5.6%发达城市如北京市更是高达20%。而且绝大多数没有家族病史,也就是说孩子的父母都是正常表型(看不出来有任何问题)。 

 

在出生缺陷中最常见的类型

单基因隐性遗传病

并且有约 4%  的夫妻存在隐性遗传病的风险。

 

 

什么是遗传病?

 

遗传病主要分为两种

显性遗传和隐性遗传

 

什么是显性遗传?

 

 

       夫妻中有一人是患者,这对夫妻平均每两个孩子里会有一个是患者,这就是显性遗传。

 

什么是隐性遗传?

 

 

       夫妻都是健康表征,但孩子却发病了。这对夫妻平均每四个孩子里会有一个是患者。这个就是隐性遗传。
 

 

 

 

 
 
 

简而言之:

如果夫妻双方均携带同一个致病基因,那么其孕育的子女会有四分之一的几率,患有这种疾病。

父母只是携带,而孩子有可能患病。 

 

0

 

与家族史无关

 

我们每个人都可能携带一种或多种隐性遗传病的致病基因,但不会发病。

可假如夫妻双方恰巧在同一基因上都是携带者,就会产生生育风险,所以这是几率问题,与家族史无关。
 

 

 

02

 

与产妇年龄无关

 

隐性遗传病仅与基因有关,与年龄无关,无论是高龄产妇还是适龄产妇都有必要和丈夫做隐性遗传病优生筛查。

 

 

 

03

 

隐形遗传病优生筛查和唐筛的区别

 

 

唐筛是产检必查项,生过宝宝的妈妈和准妈妈们都知道,在医院产检时医生也会建议做产前无创DNA。

 

其实,唐筛也好,产前无创也好,都是检测唐氏综合征的检查手段,只是技术水平不同,简单来讲,产前无创DNA是唐氏筛查的升级版。

 

 

隐形遗传病优生筛查又有何不同?

 

0
1
检测的对象不同 

唐筛检测的是通过抽取孕妇的外周血,以提取到婴儿游离在母体中的DNA,分析胎儿的基因组变异。

优生筛查是检测夫妻二人的基因,可抽血,可通过口腔拭子或指甲,提取出DNA检测基因,目的是分析夫妻二人是否携带同一种隐性遗传病的致病基因 。 
 

0
2
预防的疾病不同

唐筛排查的是21三体综合征,即唐氏综合征,属于染色体结构性变异,测的只是染色体

优生筛查排查的是400种单基因隐性遗传病 。

 

0
3
预防的意义不同

唐氏综合症非遗传性疾病,发病随机,是诸多出生缺陷疾病中的一种疾病,发病率不超过千分之一

优生筛查检测的400隐性单基因遗传疾病,总体发病率不低于3% ,占出生缺陷率(总共5.6%)的一半还多 。
 

0
4
所需的费用不同

产前无创DNA目前价格980~1400多不等,仅针对1~3种疾病,单病价格高。(如若检测结果为高风险,需再次羊水穿刺验证,费用自理,价格在1000左右)

优生筛查夫妻双检,总价1980,检测400种遗传疾病,单病价格低。(如若检测结果为高风险,免费赠送一次羊水穿刺)

 

国家把出生缺陷的预防分为三级:

 

唐氏筛查属于二级预防

而优生筛查适合一级预防和二级预防


如果全谱宝筛查出某周遗传病的生育风险怎么办?

        如果筛查报告的结果显示,一对夫妇有单基因遗传病生育风险,对此绝不应该理解为一件坏事,相反应该理解为本检测提醒了生育风险,从而有可能使受检夫妇为后面采取措施主动防范、降低生育风险提供了可能性;否则若对生育风险一无所知,毫无防范地生下了遗传病患儿,才是真正的坏事。    

        隐性遗传病的高危夫妻的生育风险概率是1/4,可以有针对性地做选择性优生以规避风险,有两种办法:

        第一:抽取羊水,对高风险位点做胎儿基因检测,筛查是否为患者基因型。
        第二:做试管婴儿的胚胎植入前检测,对高风险基因选择最好的基因型。



 
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